Cos’è il favismo?

Il favismo è una malattia genetica che interessa alcuni enzimi contenuti nei globuli rossi. Nota anche come malattia delle fave, questa patologia si manifesta quando i soggetti che ne sono affetti ingeriscono questi legumi, altri alimenti e persino alcuni farmaci in grado di indurre reazioni avverse. In seguito all’assunzione di determinate sostanze, infatti, nelle persone fabiche possono scatenarsi crisi emolitiche, cioè una repentina distruzione dei globuli rossi.

Cosa succede a chi soffre di favismo? 

Chi soffre di favismo deve fare i conti con la carenza di un importante enzima chiamato glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD). La ridotta funzionalità di quest’ultimo, che ha un ruolo primario nel mantenere stabile l’emoglobina, fa sì che in seguito all’accumulo di determinate sostanze nel sangue i globuli rossi finiscano per essere distrutti. 

A 12-48 ore dall’ingestione di alimenti o farmaci incriminati si manifestano, cioè, delle gravi crisi emolitiche. Gli episodi possono scatenarsi anche a seguito di infezioni virali o batteriche. Il termine favismo è in realtà riduttivo perché a causare i disturbi non sono solo le fave.

Quali sono i sintomi del favismo? 

Il favismo si manifesta con sintomi di intensità potenzialmente molto grave. L’anemia emolitica porta infatti con sé:

• Stanchezza
• Tachicardia
• Febbre
• Urine scure
• Ittero, ovvero ingiallimento della pelle e della parte bianca degli occhi
• Dolori addominali 

La sindrome fabica, ovvero la sintomatologia connessa alle crisi, non si manifesta con una gravità standard. Molto dipende dall’entità della carenza dell’enzima e dalla quantità di sostanze nocive ingerite. In circostanze estremamente problematiche il soggetto può arrivare al collasso cardiocircolatorio. La patologia rimane in molti casi asintomatica ma la prima crisi può manifestarsi a qualsiasi età.

Quali sono le cause del favismo? 

Il favismo è una malattia connessa a un’anomalia genetica. Il gene per la produzione dell’enzima glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD) si trova sul cromosoma X e viene trasmesso come carattere recessivo. I maschi, avendo un solo cromosoma X, se questo presenta il difetto genetico, rischiano una sintomatologia più grave. 

Nelle femmine, invece, la malattia, rimane spesso asintomatica. A livello di trasmissione gli uomini non possono trasmettere il gene ai figli maschi, che prendono il cromosoma X dalla madre. È però certo che lo trasmettono alle figlie, che potranno, però essere portatrici sane del gene. Le donne hanno il 50% di possibilità di passare il difetto genetico alla prole. Dalla malattia sono affetti 500 milioni di individui nel mondo, 400.000 dei quali in Italia.

Quali sono gli alimenti che chi soffre di favismo deve evitare? 

Chi soffre di favismo dovrebbe evitare questi alimenti:

• Fave
• Piselli
• Verbena 
• Vino rosso 
• Soia 
• Acqua tonica 

In alcuni casi è suggerita cautela anche con gli altri legumi che, però, contengono solo tracce delle sostanze in grado di scatenare le crisi. Tra i farmaci da evitare rientrano, invece, anche alcuni antipiretici e analgesici.

Le informazioni contenute in questo articolo sono da intendersi a puro scopo informativo e divulgativo e non devono essere intese in alcun modo come diagnosi, prognosi o terapie da sostituirsi a quelle farmacologiche eventualmente in atto. In nessun caso sostituiscono la consulenza medica specialistica. L’autore ed il sito declinano ogni responsabilità rispetto ad eventuali reazioni indesiderate.