Albinismo, cos’è, cause e cosa comporta

Albinismo è ancora oggi un termine poco conosciuto. Esso indica una malattia genetica rara, fortunatamente non degenerativa, a causa della quale viene prodotta poca o nulla melanina. La mancanza del pigmento che colora pelle, occhi e capelli può provocare disturbi di vario tipo. Questi coinvolgono soprattutto la vista e la sfera cutanea. Controlli medici accurati, utilizzo di ausili specifici e protezione dall’esposizione solare rappresentano le principali strategie di intervento.

Che cos’è l’albinismo? 

L’albinismo è una patologia ereditaria che coinvolge la produzione di melanina, rendendola nulla o carente. L’incidenza della malattia è di 1 caso su 17.000 abitanti a livello globale. L’Istituto Superiore di Sanità spiega che esistono due tipi di albinismo:

• Albinismo oculocutaneo: che coinvolge sia gli occhi sia la pelle e rappresenta la forma più comune della malattia. Il coinvolgimento della vista è dettato dal fatto che la melanina riveste un ruolo chiave nella formazione del nervo ottico. 
• Albinismo oculare: più rara e altrettanto in grado di causare problemi di vista. 

Le persone affette da albinismo presentano una colorazione della cute, dei capelli e degli occhi molto chiara. Tra gli altri sintomi della patologia rientrano:

• Sensibilità alla luce (fotofobia) 
• Predisposizione alle ustioni solari -
• Strabismo
• Nistagmo, ovvero tendenza ai movimenti involontari degli occhi. -
• Riduzione della vista e/o perdita della visione tridimensionale

Quali sono le cause dell’albinismo? 

L’albinismo è, come detto, una malattia genetica. Il gene che la codifica è però recessivo. La trasmissione può quindi avvenire in due modi:

• Ereditarietà autosomica recessiva: avviene quando entrambi i genitori sono portatori del gene. I figli ereditano, quindi, due copie del gene mutato. Si tratta della modalità di trasmissione più frequente. La casistica rappresenta un 25% delle possibilità di combinazioni genetiche nel caso di due genitori portatori.
• Ereditarietà legata al cromosoma X: che si verifica quando i figli maschi ereditano il gene alterato dalla madre. Avendo loro un solo cromosoma X la malattia si sviluppa, mentre per le femmine il secondo cromosoma X, ereditato dal padre, fa da tassello determinante per stabilire se la malattia si manifesterà o se resteranno portatori sani dell’anomalia. Tale modalità di trasmissione è legata all’albinismo oculare.

Cosa comporta per pelle e occhi? 

Dato che l’albinismo può causare problemi alla vista e alla cute, per le persone che ne sono affette alcuni accorgimenti diventano imprescindibili. Per quanto la malattia non sia curabile, infatti, i sintomi possono essere “arginati”. L’applicazione di protezioni solari totali rappresenta spesso l’unica via per evitare le ustioni, ma a volte appare indispensabile ricorrere a vestiti coprenti. P

er riparare gli occhi dalla luce risulta, invece, necessario l’impiego di occhiali da sole con lenti dotate di appositi filtri contro i raggi UV. Monitorare la vista con controlli periodici aiuta a intervenire rapidamente dove la situazione lo richiede, con lenti correttive o, soprattutto in età scolare, con ausili specifici per l’ipovisione. Tra i controlli annuali consigliati da non trascurare rientra anche quello dei nei.

Il 13 giugno di ogni anno si celebra la Giornata Internazionale dell’Albinismo. Le Nazioni Unite hanno istituito la ricorrenza nel per sensibilizzare l’opinione pubblica sulla condizione, per diffondere la consapevolezza su di essa e per combattere le discriminazioni che colpiscono chi ne soffre. La superstizione è, infatti, spesso causa di stigma sociale e gli episodi di violenza non sono tutt’oggi una rarità.

Le informazioni contenute in questo articolo sono da intendersi a puro scopo informativo e divulgativo e non devono essere intese in alcun modo come diagnosi, prognosi o terapie da sostituirsi a quelle farmacologiche eventualmente in atto. In nessun caso sostituiscono la consulenza medica specialistica. L’autore ed il sito declinano ogni responsabilità rispetto ad eventuali reazione indesiderate.